SÍNDROME DE DOWN

"O conhecimento é o único verdadeiro gênio da humanidade"

« Não é a medicina que se deve temer, mas a loucura dos homens. Nosso poder de modificar a natureza utilizando as suas leis, aumenta cada dia por meio da experiência daqueles que nos precederam. Mas utilizar este poder com sensatez, eis o que cada geração deve também aprender . Certamente, hoje somos mais poderosos do que outrora, porém menos sensatos : a tecnologia é cumulativa, a sabedoria não é. »

« É preciso dizer as coisas com clareza, mede-se a qualidade duma civilização pelo respeito que ela tem pelos seus membros mais frágeis. Não há outros critérios de julgamento. »Jérôme Lejeune

Vou ser titio. Minhã irmã está grávida e chegará em novembro o novo rebento. Meus pais não se contêm de tanta felicidade. É a divina comédia humana da reprodução e da continuação da vida, como uma força abstrata da continuação e da impotência de nós mortais.

Antes de nascer , já são feitas projeções e desejos no novo ser que virá. Qual o nome? Qual o sexo? O que vai ser? São momentos quase banais , mas de uma felicidade imensurável.

O fato é que sou médico, fiz minha formação em ginecologia e obstetrícia e especializei-me em medicina fetal. Assim, minha irmã que já têm 40 anos, têm um risco aumentado para alterações genéticas e entre elas a Síndrome de Down.

A prevenção começa no pré-natal. Os riscos são maiores com a idade materna, fatores familiares e ambientais. A ultra-sonografia no primeiro trimestre da gestação com a mensuração da Translucência nucal, osso nasal e outros marcadores inclusive sanguíneos podem sugerir uma diminuição do risco, quando normais. Mais o único diagnóstico de certeza é o cariótipo, ou seja , o estudo genético que se faz com coleta do líquido amniótico ou biopsia do vilo corial(pedaço da placenta), que por sua vez, têm seus riscos, entre eles , o aborto.

Minha irmã fará o cariótipo. Se o resultado for negativo, será um alívio e ela poderá curtir a gestação na sua plenitude, apesar de outros riscos ainda inerentes. É sua primeira gestação.

Na sua idade, a possibilidade de nova gravidez com menos risco torna-se cada vez mais difícil, não impossível. Assim, saber-se o primeiro filho será saudável é um alívio para o que virá.

Por outro lado , há outras questões. Se o exame vier alterado , o quê fazer?No Brasil , o aborto só é permitido no caso de estupro e de risco de vida materna. O diagnóstico de Síndrome de Down não é indicativo para se realizar um aborto. Outra discussão no âmago da medicina fetal , ou seja , do ponto de vista moral e ético, é se com os diagnósticos prévios não estaríamos gerando uma raça perfeita, entre outras questões religiosas.

O diagnóstico prévio, permite fazer-se um preparo psicológico para o que virá. O que é também discutível, visto que , passar nove meses , sabendo-se de um diagnóstico prévio, seja ele qual for não é fácil.

Enfim, como tudo na vida é incerteza, vivemos o momento e curtimos com felicidade plena a chegada de mais um serzinho na família.

A síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra.Descrita pela primeira vez em 1862 pelo médico britânico John Langdon Down(1828-1896).

Sua causa genética foi descoberta em 1958 por Jérôme Lejeune(1926-1994), médico pediatra, geneticista e professor francês,que mostrou uma cópia extra do cromossomo 21 e descreveu outra síndrome genética em 1963, a Síndrome de Lejeune, ou Cri-du Chat ou do miado do gato, entre inúmeros e pioneiros trabalhos de medicina fetal e de anomalias cromossômicas no câncer.

O médico francês morreu em decorrência de um câncer. Reverenciado inclusive pelo papa João Paulo II, encontra-se em andamento em seu país um processo de beatificação. A Fundação Jérôme Lejeune, inaugurada após sua morte, dá continuidade à sua ação em favor dos deficientes mentais.

A síndrome de Down , pela semelhança com a expressão facial com indivíduos oriundos da mongólia, ficou pejorativamente e até ofensivamente conhecida como mongol ou mongolismo, cujo termo foi referido pela primeira vez em 1961, pelo editor do The Lancet, sendo o termo hoje já banido e em desuso no meio científico.

A síndrome de Down é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal, geralmente associada a algumas dificuldades cognitivas e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos.Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.

As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.

Em 2006, foi instituído o dia 21 de março como o dia internacional da Síndrome de Down, em homenagem a trissomia do 21, assim dia 21 do mês 03.